DEFINIZIONE

La malformazione o malattia di Chiari comprende un gruppo di rare patologie malformative cerebrali, caratterizzate dalla discesa delle tonsille cerebellari al di sotto del limite del cranio, il forame magno, fino a raggiungere il canale spinale. Si pensa che la sua causa sia una ridotta crescita della fossa cranica posteriore durante l’età dello sviluppo, determinante quindi una compressione sulle tonsille cervelletto, che tenderebbero pertanto a discendere (erniare) verso il basso, con ostacolo alla circolazione del liquido cefalorachidiano. E’ proprio l’alterazione della dinamica liquorale che si crea in questi pazienti, la causa per cui frequentemente la malattia di Chiari si associa alla siringomielia, una cavità contenente liquido localizzata a livello del midollo spinale.

CLASSIFICAZIONE

Si parla di malformazione di Chiari di tipo 1, la forma più frequente, quando è presente una discesa delle tonsille cerebellari al di sotto del forame magno di almeno 5mm, che si può associare o meno alla siringomielia. Nella malformazione di Chiari di tipo 1,5 o Chiari complessa, alla discesa tonsillare si associano altre malformazioni della cosiddetta giunzione cranio-cervicale, come platibasia e invaginazione basilare. Infine, nella malformazione di Chiari 2 alla discesa tonsillare si associano malformazioni spinali di vario tipo (disrafismi). E’ una patologia spesso diagnosticata incidentalmente nel corso di esami radiologici (TC o RM encefalo) eseguiti per altri motivi e nella maggior parte degli individui resta asintomatica per tutta la vita. Il trattamento chirurgico è raramente indicato ed è necessario soprattutto nei casi in cui la sintomatologia clinica è invalidante.

SINTOMI

Il sintomo più frequente nella malformazione di Chiari è la cefalea, che è tipicamente intensa, localizzata nella regione della nuca ed esacerbata dalla tosse e dai cambiamenti posturali. Altri sintomi meno frequenti sono alterazioni dell’udito e della vista, difficoltà nella deglutizione, disturbi nella marcia, intorpidimento e formicolio alle mani e ai piedi e vertigini. La diagnosi, come già detto, è radiologica; l’esame principale è la risonanza magnetica dell’encefalo, sulla quale si può stimare l’entità della discesa tonsillare. Ad essa si associano poi diversi esami di approfondimento, come la RM del rachide in toto, RM con studio della dinamica liquorale, potenziali evocati acustici e sensitivi ed elettromiografia. Il trattamento e la gestione delle malformazioni di Chiari è multidisciplinare, eseguito da un team di neurologi, neurochirurghi, urologi, fisiatri e neuroradiologi.

COME SCEGLIERE IL TRATTAMENTO?

La decompressione del forame magno con duroplastica, associata o meno a coartazione delle tonsille cerebellari, è l’intervento chirurgico di scelta. Esso mira ad allargare la fossa cranica posteriore, riducendo la compressione ossea e durale sulle tonsille del cervelletto e talvolta determinandone una risalita. L’intervento, ripristinando la normale circolazione liquorale a livello della fossa cranica posteriore, garantisce nella maggior parte dei casi anche la risoluzione della eventuale siringomielia associata. I tempi di recupero dopo l’intervento chirurgico variano da qualche giorno a una o due settimane, con una normale ripresa delle attività quotidiane dei pazienti dopo circa un mese. L’intervento chirurgico non prescinde comunque da un attento follow-up multidisciplinare post-operatorio e talvolta da un percorso fisioterapico mirato, soprattutto nei pazienti con pregressi deficit sensitivi e motori determinati dalla patologia.